Микроцефалия – врожденный порок развития, характеризующийся значительным уменьшением головного мозга, а затем и черепа, вследствие нарушения процесса роста мозговых тканей в период внутриутробного развития плода.
Заболевание может быть самостоятельной аномалией, или являться следствием различных генетических нарушений (истинная микроцефалия). Болезнь способна развиться у плода и в том случае, если беременная женщина страдала от различных патологий (ложная микроцефалия).
Но, как бы там ни было, а для данного отклонения характерно отставание в умственном развитии ребенка, либо проявление других расстройств со стороны ЦНС.
Что это такое?
Микроцефалия – тяжелое неврологическое заболевание, сопровождающееся значительным уменьшением массы головного мозга и последующим уменьшением черепа более чем на 2 – 3 сигмальных отклонения (если сравнивать с общепринятыми показателями нормы). Болезнь встречается в 1 из 10000 случаев, а ее распространенность одинакова среди мальчиков и девочек.
В 10% случаев, как показывают наблюдения, микроцефалия является причиной развития олигофрении. У новорожденного ребенка с таким пороком окружность головы, как правило, не превышает 25 – 27 см, в то время как нормальными считаются параметры 35 – 37 см. Масса головного мозга у деток с микроцефалией составляет примерно 250 г при норме в 400 г.
Причины развития
Микроцефалия делится на первичную (истинную или наследственную) и вторичную (ложную, синдромальную). Первичная микроцефалия встречается в 7 – 34% всех случаев, и фиксируется преимущественно у деток с наследственными болезнями.
Истинная (первичная) микроцефалия: причины
Первичная микроцефалия имеет несколько форм, которые являются отдельными патологическими отклонениями:
- Синдром Джакомини – это генетически обусловленная микроцефалия, сопровождающаяся психическими расстройствами, которые часто сочетаются с судорожным синдромом и прогрессирующими параличами.
- Синдром Пейна. Еще одно наследственное заболевание, которое проявляется только у мальчиков. Для него характерны судороги ног, нарушения сердечной деятельности и нервные расстройства.
Помимо этого, микроцефалия может сопутствовать:
- Синдрому Дауна. Болезнь возникает по причине наличия лишней хромосомы в 21 паре, что приводит к отставанию ребенка в умственном развитии, микроцефалии и уменьшению мозжечка и прочим отклонениям.
- Синдрому Патау. В этом случае лишняя хромосома появляется в 13 паре, что приводит к низкой массе тела новорожденного младенца, микроцефалии и прочим аномалиям развития.
- Синдрому Эдвардса. Это генетическое отклонение развивается при появлении лишней хромосомы с 18 паре. Такой порок характеризуется узостью и вытянутостью черепа, недостаточной массой тела новорожденного, недоразвитостью головного мозга и мозжечка. При синдроме Эдвардса отмечается дефект развития лицевого скелета, стоп и многих внутренних органов.
- Синдрому кошачьего крика. Это дефект хромосомы в 5 паре, провоцирующий микроцефалию, недостаточную массу тела, отставание умственного и физического развития малыша. Помимо этого, у ребенка проявляется плач, схожий с кошачьим мяуканьем, являющийся следствием повреждения гортанных хрящей.
- Синдрому Прадера-Вилли. Это повреждение 15 хромосомы, для которого характерной является не только микроцефалия, но также задержка психомоторного развития, пороками в работе внутренних органов и костей.
- Синдрому Миллера-Дикера, при котором дефект отмечается в 17 хромосоме. Данная патология сопровождается нарушением развития мозговых нейронов у эмбриона. Именно этим объясняется тот факт, что головной мозг у новорожденного меньше, а также имеет недостаточное количество извилин. Помимо всего прочего, у младенца отмечается мышечная гипотония, множественные пороки внутренних органов и отставание в умственном и физическом развитии.
- Фенилкетонурии. Это наследственная патология, при которой нарушен процесс переработки аминокислоты фенилалалина. В результате этого образуются вещества, которые обладают токсическими свойствами, и оказывают крайне негативное действие на нервную систему будущей матери. Параллельно с этим угнетается развитие и рост головного мозга у плода.
Вторичная микроцефалия
Развитие ложной (вторичной) микроцефалии происходит под влиянием негативных факторов, влияющих на плод во время закладки и формирования головного мозга. Генетический аппарат родителей при этом не подвержен никаким изменениям.
Спровоцировать вторичную микроцефалию могут:
- Инфекционные болезни – краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз, корь и пр.
- Употребление алкоголя беременной женщиной. Этанол проникает к плоду через плаценту, что может провоцировать так называемый фетальный алкогольный синдром. Для болезни характерно отставание ребенка в умственном развитии, а также сбои в работе внутренних органов.
- Наркомания. Наркотики, употребляемые беременной женщиной, легко проникают сквозь плаценту к плоду, вызывая многочисленные пороки и аномалии его развития.
- Прием медикаментов, противопоказанных при беременности. Это антибиотики, гормоны, антидепрессанты и пр.
- Гипоксия плода. Кислородное голодание тканей плода приводит к задержке его формирования, развития и роста. Вследствие этого возникает умственная отсталость и другие аномалии.
- Голодание. Если женщина увлекается голоданием, либо не употребляет белковую пищу в нужном количестве, это негативно сказывается на формировании органов плода. Это чревато развитием дистрофий и разных пороков.
- Травмы живота при беременности могут приводить к ухудшению развития головного мозга и внутренних органов у плода. Иногда такие травмы приводят к внутриутробной гибели ребенка.
- Радиационное воздействие. При развитии эмбриона происходит активный рост всех тканей. Воздействие радиации в это время приводит к необратимым процессам в головном мозге.
Симптомы
При микроцефалии у новорожденного отмечается уменьшенный размер черепа, и этот дефект остается на всю жизнь.
Лицевой череп доминирует над мозговым, у больного отмечается узкий, скошенный лоб, выступающие надбровные дуги, крупные размеры ушей. Закрытие черепных швов и большого родничка фиксируется в течение первых месяцев жизни пациента с микроцефалией. По мере роста такие детки отстают в наборе веса и росте (вплоть до карликовости), имеют непропорциональное телосложение, узкое небо, большие и редкие зубы.
Неврологические нарушения при таком заболевании сопровождаются:
- мышечной дистонией;
- атаксией;
- спастическими парезами;
- косоглазием;
- судорогами;
- эпилепсией;
- ДЦП.
По причине задержки в развитии детки с микроцефалией поздно начинают ползать, разговаривать, ходить, держать головку. Отмечается заторможенность развития речевой моторики, скудный словарный запас, искаженное понимание обращенной к ребенку речи.
Отклонения в интеллектуальном развитии таких малышей могут проявляться с разной интенсивностью – от дебильности до идиотии. Если симптомы микроцефалии выражены не очень резко, детки могут быть обучаемы, а также способны к самообслуживанию и выполнению простых заданий. Но, к сожалению, в большинстве случаев пациенты с подобным отклонением требуют ухода и постоянного присмотра со стороны взрослых.
Что касается темперамента, то детей с микроцефалией относят к торпедной и эретической группе. Для первого случая характерны:
- низкая подвижность;
- вялость и апатия;
- пассивно-подражательная деятельность.
Детки эретической группы:
- гиперактивные;
- суетливые;
- чрезмерно подвижные;
- невнимательные.
Эмоционально дети с микроцефалией ничем не отличаются от сверстников. Они добродушны и приветливы, но иногда могут быть чрезмерно вспыльчивыми, их настроение может резко меняться.
Диагностика
Для первичной диагностики врач собирает анамнез, подробно опрашивая родителей малыша. Далее проводится визуальный осмотр ребенка с оценкой состояния родничков, измерением окружности головки с последующей сверкой полученных параметров с центильной таблицей, изучением симптоматики, которая говорит о нарушении умственного развития.
При беременности женщине регулярно делается УЗИ для сравнения биометрических параметров развития плода. Однако ультразвук информативен не всегда, поэтому в 70% случаев микроцефалия у плода выявляется уже в третьем триместре гестации. В этот период аборт уже невозможен.
К тому же УЗИ имеет высокую погрешность в конечных результатах, которые в 20% случаев оказываются ложными. Причем, ложноположительные и ложноотрицательные данные имеют практически одинаковую частоту встречаемости. По этой причине пациенткам, входящим в группу риска, рекомендуется проведение дополнительных диагностических процедур – амниоцентеза, кариотипирования плода, биопсии хориона.
Важно дифференцировать микроцефалию от других болезней (например, краниостеноза), необходимо проведение рентгенографии черепа. Комплексные исследования помогают определить степень развития патологии. Для этого назначают ЭЭГ, лабораторные анализы крови, КТ или МРТ, нейросонографию.
Лечение микроцефалии
Микроцефалия является неизлечимой болезнью. Поэтому при беременности женщине рекомендуется регулярно проходить диагностику. Она также необходима в том случае, если у родителей будущего ребенка есть наследственные болезни, либо мать перенесла инфекционные патологии при беременности. В этом случае рекомендуется аборт на ранних сроках, если у плода были выявлены признаки микроцефалии.
Даже если дети, рожденные с таким отклонением, выживают, дефект остается у них до конца жизни. Единственное, что может сделать современная медицина, – это обеспечить занятия с такими малышами для обучения их самообслуживанию, улучшить их интеллектуальное развитие, дать возможность адаптироваться к жизни в социуме.
Прогноз
Микроцефалия не считается смертельно опасным заболеванием. Но она может быть опасной в том случае, если были повреждены нервные мозговые центры, ответственные за дыхательную и другие жизненно важные функции.
Однако на фоне микроцефалии могут развиваться и другие патологические состояния в виде:
- ДЦП;
- сердечных пороков;
- врожденной катаракты;
- эпилепсии;
- образования лобных расщелин;
- почечной гипоплазии и др.
Ввиду этого прогноз напрямую зависит от общей клинической картины, сопутствующей микроцефалии у ребенка. Но полностью избавиться от болезни, как уже отмечалось, невозможно. Нередко продолжительность больных снижена, и многим из них приходится в течение всей жизни находиться в специализированных интернатах для умственно отсталых людей.
Профилактика
Чтобы предотвратить развитие микроцефалии у ребенка, необходимо:
- придерживаться рационального подхода к планированию беременности;
- регулярно обследоваться на предмет наличия инфекционных болезней и генетических патологий у родителей (особенно у беременной женщины);
- прерывать беременность на ранних сроках, если у эмбриона или плода были выявлены подозрительные аномалии в развитии.
Поэтому членам семей, где ранее имелись случаи рождения детей с микроцефалией или другими пороками головного мозга, необходимо обязательно проходить тщательное генетическое обследование, которое поможет оценить риски проявления таких отклонений у будущего потомства.
