Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, возникающее по причине появления лишней хромосомы в 18 паре. Это вызывает целый ряд нарушений, проявляющихся серьезными патологическими отклонениями.
Синдром Эдвардса получил свое название в честь его первооткрывателя – доктора Джона Эдвардса. В 1960 году он впервые отметил и зафиксировал особенности и закономерности проявления симптомов данного отклонения.
Примечательно, что болезнь выявляется в 80% у женщин, и только в 20% случаев он выявляется у мужчин. Поздняя беременность является фактором риска рождения ребенка с подобной аномалией. В исключительных случаях даже будущие матери, не достигшие 30-летнего возраста, рожают младенцев с таким синдромом.
В 12% случаев дети доживают до того возраста, когда становится возможным оценка их умственной и физической развитости. Если же синдром проявляется у новорожденного младенца, то даже если он и выживет, у него будут наблюдаться тяжелые дефекты. Рано или поздно они все равно станут причиной летального исхода.
Что это такое?
Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, которое подразумевает частичную или полную трисомию в 18 аутосоме. Болезнь получила свое название в честь генетика Джона Эдвардса, который был первым, кто зафиксировал и описал ее симптомы.
Синдром Эдвардса занимает второе место среди всех генетических патологий после синдрома Дауна. Количество детей, рождаемых с этим отклонением, составляет 1 к 5 – 7 тыс. Примерно в ¾ случаев такой аномалии подвергаются девочки.
Существуют предположения, что женщина, беременная мальчиком с подобным синдромом, подвержена риску выкидыша или замирания плода.
Причины развития
Синдром Эдвардса является генетическим отклонением, при котором обнаруживается 1 лишняя хромосома в 18 аутосоме. У здорового человека 46 хромосом – это 22 пары аутосом (неполовые гены), и одна пара половых генов, которые определяют пол будущего ребенка.
Хромосомы состоят из большого количества нитей ДНК, где «зашифрована» вся информация о человеческом организме – с момента зачатия и до биологической смерти. Все коды содержатся именно в нитях человеческого ДНК. При синдроме Эдвардса происходит хромосомное, а не генное нарушение, которое возникает по причине сбоя в процессе половой клетки. Именно она дает жизнь будущему малышу, после чего от нее остается лишняя хромосома.
При «классической» форме синдрома Эдвардса происходит удваивание 18 хромосомы. От него могут страдать дети обоих полов – мужского или женского. Все клетки у таких деток содержат «лишнюю» информацию, которая играет ключевую роль в развитии болезни. Нарушения, возникающие на этом фоне, провоцируют появление многочисленных внешних дефектов, а также вызывают расстройства деятельности внутренних органов. На основе присутствия третей, лишней, хромосомы, возник такой термин, как «трисомия».
В чем вина генов?
Всего одна лишняя хромосома в организме ребенка может привести к многочисленным тяжелым нарушениям, которые опасны не только для здоровья, но и для жизни. Дело в том, что существует специальная система считывания информации всех клеток, и если имеет место рассматриваемый дефект, эти данные удваиваются при делении клеток.
Если нарушение имеется, хотя бы, в одном гене, это проявляется в виде различных патологий, пороков, аномалий. А вот при наличии целого «куска» или целой лишней хромосомы, то такие отклонения будут множественными и тяжелыми.
18 хромосома несет в себе 2,5% всей генетической информации, поэтому нарушения при синдроме Эдвардса очень значительные и существенные. По причине наличия лишних генов на дефектной хромосоме происходит синтез дополнительных белков, что вызывает сбои в формировании и работе целого ряда внутренних органов и систем детского организма.
При синдроме Эдвардса отмечаются аномалии в работе мочеполовой системы, скелета, некоторых отделов нервной системы, сердце и кровеносные сосуды. При развитии плода они поначалу неправильно формируются, а после рождения и функционируют с серьезными дефектами.
Таким образом, единственной причиной развития синдрома Эдвардса является появление одной лишней хромосомы в материнской или отцовской половой клетке. При образовании половых клеток происходит не обычный процесс деления с последующим удваиванием 23 хромосомных пар до 46 штук, а производится всего 23 штуки.
Если во время деления 18 хромосомная пара делится неправильно, половая клетка получает сразу 2 хромосомы. В конечном итоге она будет содержать не 23, а 24. Если она даст начало новой жизни, это приведет к развитию синдрома Эдвардса у будущего ребенка.
Симптомы синдрома Эдвардса
Симптоматика синдрома Эдвардса разнообразна, и варьируется в зависимости от формы трисомии и условий развития зародыша. Внешние признаки болезни следующие:
- масса тела новорожденного – не более 2,1 – 2,2 кг;
- микроцефалия;
- удлиненный к затылку череп;
- гидроцефалия;
- нарушение прикуса;
- укорочение шеи с образованием кожной складки;
- образование «заячьей губы» и «волчьей пасти».
Помимо этого, ребенка с синдромом Эдвардса можно распознать по таким симптомам:
- узкому лбу;
- низко расположенным ушам и их неправильной форме (отсутствии козелка, горизонтальной вытянутости, узким слуховым ходам);
- широкому затылку;
- не до конца развитой нижней челюсти;
- маленькому рту;
- высокому небу;
- узким глазным щелям;
- суженному носу;
- углубленной носовой перегородке.
При синдроме Эдвардса происходят значительные изменения в работе опорно-двигательного аппарата. Так, болезнь может сопровождаться такими признаками:
- нарушением в работе суставов, вследствие чего они не могут нормально сгибаться и разгибаться;
- дисплазией стоп;
- подвижностью тазобедренных суставов;
- расширением, укорочением грудной клетки;
- сращиванием пальцев ног или образованием между ними «гусиных» перепонок;
- увеличением количества пальцевых дуг на руках и отсутствием сгибательной складки.
Дети с таким отклонением чаще всего подвержены серьезным нарушениям деятельности внутренних органов, а именно:
- порокам сердца таким, как незакрытый артериальный проток, дефект формирования и работы перегородки между желудочками и пр.;
- эндокринным заболеваниям, которые негативно влияют на рост организма и формирование подкожной клетчатки;
- мышечной гипотонии;
- ГЭРБ;
- слабости сосательного рефлекса;
- крипторхизмам;
- недоразвитости яичников у девочек;
- дивертикулезам;
- расстройствам зрения;
- атрезией отдельных участков ЖКТ;
- деформацией почек;
- удвоением мочеточников.
Подобные симптомы синдрома Эдвардса встречаются у 75 – 90% пациентов, а умственная отсталость (вплоть до имбецильности) присутствует у всех деток с таким диагнозом.
Диагностика
Синдром Эдвардса является показанием для прерывания беременности, поэтому его наличие необходимо выявить как можно скорее. Сделать это можно при помощи пренатального скрининга – комплекса лабораторных исследований материнской сыворотки на гормоны, в том числе и те, которые вырабатывает плодная оболочка:
- бета-ХГЧ;
- РАРР-тест;
- АФП (альфа-фетопротеин);
- свободный эстриол.
Заподозрить наличие у ребенка данной патологии можно также при проведении УЗИ и допплерографии маточно-плацентарного кровотока. Конечно, результаты таких исследований могут быть косвенными, и не являться окончательным «вердиктом». Это касается как инструментальных, так и лабораторных методов диагностики.
Оценка риска рождения ребенка с таким отклонениям проводится с учетом:
- срока беременности;
- возраста будущей матери;
- данных биохимического и ультразвукового скрининга;
- массы тела беременной женщины.
Беременным, относящимся к группе высокого риска, врачи предлагают пройти дородовую диагностику, заключающуюся в проведении биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза. После этого выполняется кариотипирование плода.
Если синдром Эдвардса был выявлен у ребенка после его рождения, необходимо незамедлительно провести всестороннее обследование для выявления тяжелых пороков развития. Для этого осуществляется осмотр целым рядом специалистов:
- кардиологом;
- неврологом;
- педиатром;
- хирургом;
- ортопедом;
- урологом.
В первые часы после рождения ребенка с предполагаемым диагнозом «синдром Эдвардса» важно провести ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости и почек.
Лечение синдрома Эдвардса
В настоящее время лекарств от синдрома Эдвардса не существует. Детки с таким диагнозом страдают от умственной и физической недоразвитости, и вопрос терапии буквально заводит врачей в тупик.
Некоторые проблемы и пороки помогает устранить хирургическое вмешательство, но инвазивное лечение неоправданно при детском возрасте, который едва достигает нескольких дней или месяцев. По этой причине специалисты склоняются к паллиативной терапевтической тактике. Она подразумевает поддержание – прежде всего, психологическое – деток, рожденных с подобными отклонениями. 5 – 10% малышей с синдромом Эдвардса доживают до годовалого возраста.
Нарушения деятельности нервной системы и мышечного аппарата приводят к расстройству двигательной активности. Повышается риск развития сколиоза, косоглазия, мышечной атрофии. Хирургическое лечение при данной болезни может быть ограничено по причине риска развития сердечнососудистых осложнений.
Такие детки страдают от частых запоров, являющихся следствием гипертонуса брюшной стенки и атонией кишечника. Вследствие этого грудные дети испытывают дискомфорт, а также имеют проблемы с приемом пищи. Для уменьшения выраженности симптоматики необходимо применять специальные молочные смеси, слабительные препараты и средства из разряда так называемых «пеногасителей». Категорически недопустимо прибегать к клизмированию, поскольку оно может нарушить электролитный баланс организма.
Для коррекции физического и умственного развития детей с данным синдромом разрабатываются специальные программы.
Неблагоприятно сказывается на прогнозе для ребенка образование опухоли «Вильмса», являющейся одним из видов рака почки. В связи с этим рекомендуется регулярное проведение УЗИ органов брюшной полости.
Больные дети часто подвергаются инфекционным заболеваниям и прочим патологическим состояниям наподобие:
- инфекционных поражений мочеполовой системы;
- среднего отита;
- конъюнктивитов;
- синуситов;
- фронтитов;
- пневмонии;
- ночного апноэ;
- легочной гипертензии;
- врожденных сердечных пороков;
- артериальной гипертензии.
Родители должны быть готовыми к такому повороту событий, чтобы своевременно отреагировать на развитие той или иной болезни, и незамедлительно обратиться за помощью к врачу. Параллельно с этим нужно тщательно наблюдать за общим состоянием больного ребенка, так как вовремя выявленное и подвергнутое терапии заболевание является залогом продления детской жизни.
Прогноз
В большинстве случаев прогноз при синдроме Эдвардса неблагоприятный. До старших лет доживают лишь единицы детей, но будучи взрослыми, они страдают от умственных расстройств, и нуждаются в постоянном уходе.
Но если с ребенком заниматься регулярно и правильно, они смогут получить важные навыки, выработать некоторые рефлексы, а также научиться взаимодействовать с воспитателями и родителями.
